| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.30925199C>T | CA130078 | FAN1,MTMR10 | c.2245C>T (p.Arg749Ter) n.716C>T n.1121C>T n.2422C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.2516C>T n.2497C>T c.1537C>T c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.955C>T (p.Arg319Ter) n.2057C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.197C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.1549-5276G>A (n.1549-5276G>A) c.574C>T (p.Arg192Ter) n.2544C>T n.2540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.30925199C>G | CA267473449 | FAN1,MTMR10 | c.2245C>G (p.Arg749Gly) n.716C>G n.1121C>G n.2422C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.2516C>G n.2497C>G c.1537C>G c.*1785C>G (n.*1785C>G) c.955C>G (p.Arg319Gly) n.2057C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.197C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1549-5276G>C (n.1549-5276G>C) c.574C>G (p.Arg192Gly) n.2544C>G n.2540C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.30925199C= | CA2167739801 | FAN1,MTMR10 | c.2245C= (p.Arg749=) n.716C= n.1121C= n.2422C= c.*89C= (n.*89C=) n.2516C= n.2497C= c.1537C= c.*1785C= (n.*1785C=) c.955C= (p.Arg319=) n.2057C= c.*987C= (n.*987C=) c.*1086C= (n.*1086C=) n.197C= c.1063C= (p.Arg355=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1549-5276G= (n.1549-5276G=) c.574C= (p.Arg192=) n.2544C= n.2540C= | dbSNP |