| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109800659C>G | CA342821 | TRPV4 | c.812G>C (p.Arg271Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.843G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.713-1747G>C (n.713-1747G>C) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.866-1747G>C (n.866-1747G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109800659C>T | CA6780421 | TRPV4 | c.812G>A (p.Arg271His) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.843G>A c.710G>A (p.Arg237His) c.713-1747G>A (n.713-1747G>A) c.965G>A (p.Arg322His) c.866-1747G>A (n.866-1747G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |