| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420676G>C | CA261289 | TAFAZZIN | n.1528G>C n.2144G>C n.1927G>C n.1290G>C n.1178G>C n.1191G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) n.600G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.2065G>C n.1307G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*731G>C (n.*731G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1384G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1071G>C c.715G>C n.1407G>C n.176G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1060G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.1066G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.1039G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420676G>A | CA260077 | TAFAZZIN | n.1528G>A n.2144G>A n.1927G>A n.1290G>A n.1178G>A n.1191G>A c.682G>A (p.Gly228Arg) n.600G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) n.2065G>A n.1307G>A c.730G>A (p.Gly244Arg) c.*731G>A (n.*731G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.637G>A (p.Gly213Arg) n.1384G>A c.331G>A (p.Gly111Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) n.1071G>A c.715G>A n.1407G>A n.176G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1060G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) n.1066G>A c.703G>A (p.Gly235Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) c.379G>A (p.Gly127Arg) n.1039G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154420676G= | CA2466677785 | TAFAZZIN | n.1528G= n.2144G= n.1927G= n.1290G= n.1178G= n.1191G= c.682G= (p.Gly228=) n.600G= c.718G= (p.Gly240=) c.676G= (p.Gly226=) c.628G= (p.Gly210=) n.2065G= n.1307G= c.730G= (p.Gly244=) c.*731G= (n.*731G=) c.-66G= (n.-66G=) c.400G= (p.Gly134=) c.511G= (p.Gly171=) c.637G= (p.Gly213=) n.1384G= c.331G= (p.Gly111=) c.775G= (p.Gly259=) n.1071G= c.715G= n.1407G= n.176G= c.586G= (p.Gly196=) c.*446G= (n.*446G=) n.1060G= c.772G= (p.Gly258=) c.757G= (p.Gly253=) c.640G= (p.Gly214=) c.421G= (p.Gly141=) c.559G= (p.Gly187=) c.442G= (p.Gly148=) c.439G= (p.Gly147=) n.1066G= c.703G= (p.Gly235=) c.505G= (p.Gly169=) c.379G= (p.Gly127=) n.1039G= | dbSNP |