| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49168301C>T | CA250717 | TRPM4 | c.490C>T (p.Arg164Trp) n.496C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) n.525C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.268-252C>T (n.268-252C>T) c.93-252C>T (n.93-252C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) c.-237-252C>T (n.-237-252C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49168301C= | CA2340273551 | TRPM4 | c.490C= (p.Arg164=) n.496C= c.134C= (p.Pro45=) n.525C= c.309C= (p.Ala103=) c.268-252C= (n.268-252C=) c.93-252C= (n.93-252C=) c.-33C= (n.-33C=) c.-1064C= (n.-1064C=) c.-237-252C= (n.-237-252C=) | dbSNP |