Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.46739326G>T | CA342808 | F2 | c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.1670G>T (p.Arg557Leu) c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.1649G>T n.1640G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.46739326G>A | CA380259622 | F2 | c.1787G>A (p.Arg596Gln) c.1670G>A (p.Arg557Gln) c.1739G>A (p.Arg580Gln) n.1649G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |