| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.52024683A>C | CA260044 | ALG11 | c.953A>C (p.Gln318Pro) n.5257A>C c.275+5540A>C (n.275+5540A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.44+12221A>C c.276-3636A>C (n.276-3636A>C) n.856A>C n.2200-3636A>C n.1080A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.*1-3639A>C (n.*1-3639A>C) n.396-3636A>C n.3889A>C c.45-3636A>C (n.45-3636A>C) n.77-3636A>C n.66-3636A>C | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.52024683A= | CA2091591833 | ALG11 | c.953A= (p.Gln318=) n.5257A= c.275+5540A= (n.275+5540A=) c.*61A= (n.*61A=) c.*705A= (n.*705A=) n.44+12221A= c.276-3636A= (n.276-3636A=) n.856A= n.2200-3636A= n.1080A= c.*678A= (n.*678A=) c.722A= (p.Gln241=) c.*1-3639A= (n.*1-3639A=) n.396-3636A= n.3889A= c.45-3636A= (n.45-3636A=) n.77-3636A= n.66-3636A= | dbSNP |