| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.52024922G>A | CA260043 | ALG11,UTP14C | c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.5496G>A c.275+5779G>A (n.275+5779G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) n.44+12460G>A c.276-3397G>A (n.276-3397G>A) n.1095G>A n.2200-3397G>A n.1319G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.*1-3400G>A (n.*1-3400G>A) n.396-3397G>A n.4128G>A c.-502G>A (n.-502G>A) c.45-3397G>A (n.45-3397G>A) n.77-3397G>A n.66-3397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.52024922G>C | CA388018992 | ALG11,UTP14C | c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.5496G>C c.275+5779G>C (n.275+5779G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) n.44+12460G>C c.276-3397G>C (n.276-3397G>C) n.1095G>C n.2200-3397G>C n.1319G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.*1-3400G>C (n.*1-3400G>C) n.396-3397G>C n.4128G>C c.-502G>C (n.-502G>C) c.45-3397G>C (n.45-3397G>C) n.77-3397G>C n.66-3397G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.52024922G= | CA2091581959 | ALG11,UTP14C | c.1192G= (p.Glu398=) n.5496G= c.275+5779G= (n.275+5779G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*944G= (n.*944G=) n.44+12460G= c.276-3397G= (n.276-3397G=) n.1095G= n.2200-3397G= n.1319G= c.*917G= (n.*917G=) c.961G= (p.Glu321=) c.*1-3400G= (n.*1-3400G=) n.396-3397G= n.4128G= c.-502G= (n.-502G=) c.45-3397G= (n.45-3397G=) n.77-3397G= n.66-3397G= | dbSNP |