| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209707020C>T | CA213398 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C>T (p.Arg137Cys) n.3234+17010G>A n.3225+17010G>A n.3090+35477G>A n.125-43959G>A n.96+17010G>A n.66+35477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209707020C>A | CA344582780 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C>A (p.Arg137Ser) n.3234+17010G>T n.3225+17010G>T n.3090+35477G>T n.125-43959G>T n.96+17010G>T n.66+35477G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209707020C= | CA1144229116 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.409C= (p.Arg137=) n.3234+17010G= n.3225+17010G= n.3090+35477G= n.125-43959G= n.96+17010G= n.66+35477G= | dbSNP |