| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813850C>T | CA259999 | PRRT2 | c.796C>T (p.Arg266Trp) c.339+457C>T (n.339+457C>T) c.724+72C>T (n.724+72C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.721+75C>T (n.721+75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813850C= | CA2216294252 | PRRT2 | c.796C= (p.Arg266=) c.339+457C= (n.339+457C=) c.724+72C= (n.724+72C=) c.*111C= (n.*111C=) c.721+75C= (n.721+75C=) | dbSNP |