| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813541C>T | CA129730 | PRRT2 | c.487C>T (p.Gln163Ter) c.339+148C>T (n.339+148C>T) n.88-145C>T c.340-145C>T (n.340-145C>T) n.453-145C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813541C= | CA2216294081 | PRRT2 | c.487C= (p.Gln163=) c.339+148C= (n.339+148C=) n.88-145C= c.340-145C= (n.340-145C=) n.453-145C= | dbSNP |