| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89114434C>A | CA397140489 | ACSF3 | c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.302+2188C>A (n.302+2188C>A) c.977+2188C>A (n.977+2188C>A) c.315C>A n.46+2188C>A n.1454C>A n.1417C>A n.1321+2188C>A n.1358+2188C>A c.-4032+2188C>A (n.-4032+2188C>A) n.1320+2188C>A n.1416C>A n.1411C>A n.1315+2188C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89114434C>T | CA129713 | ACSF3 | c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.302+2188C>T (n.302+2188C>T) c.977+2188C>T (n.977+2188C>T) c.315C>T n.46+2188C>T n.1454C>T n.1417C>T n.1321+2188C>T n.1358+2188C>T c.-4032+2188C>T (n.-4032+2188C>T) n.1320+2188C>T n.1416C>T n.1411C>T n.1315+2188C>T | ClinVar dbSNP |