| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89114434C>A | CA397140489 | ACSF3 | c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) c.302+2188C>A (n.302+2188C>A) c.977+2188C>A (n.977+2188C>A) c.315C>A n.46+2188C>A n.1454C>A n.1417C>A n.1321+2188C>A n.1358+2188C>A c.-4032+2188C>A (n.-4032+2188C>A) n.1320+2188C>A n.1416C>A n.1411C>A n.1315+2188C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89114434C>T | CA129713 | ACSF3 | c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.302+2188C>T (n.302+2188C>T) c.977+2188C>T (n.977+2188C>T) c.315C>T n.46+2188C>T n.1454C>T n.1417C>T n.1321+2188C>T n.1358+2188C>T c.-4032+2188C>T (n.-4032+2188C>T) n.1320+2188C>T n.1416C>T n.1411C>T n.1315+2188C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.89114434C= | CA2241496005 | ACSF3 | c.1073C= (p.Thr358=) c.278C= (p.Thr93=) c.302+2188C= (n.302+2188C=) c.977+2188C= (n.977+2188C=) c.315C= n.46+2188C= n.1454C= n.1417C= n.1321+2188C= n.1358+2188C= c.-4032+2188C= (n.-4032+2188C=) n.1320+2188C= n.1416C= n.1411C= n.1315+2188C= | dbSNP |
| 16 | g.89114434C>G | CA397140490 | ACSF3 | c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) c.302+2188C>G (n.302+2188C>G) c.977+2188C>G (n.977+2188C>G) c.315C>G n.46+2188C>G n.1454C>G n.1417C>G n.1321+2188C>G n.1358+2188C>G c.-4032+2188C>G (n.-4032+2188C>G) n.1320+2188C>G n.1416C>G n.1411C>G n.1315+2188C>G | dbSNP gnomAD v4 |