| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89146003C>T | CA129705 | ACSF3 | c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.1777C>T (p.Arg593Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.54C>T n.693C>T n.307C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.540C>T n.2001C>T n.2008C>T n.2005C>T n.1762C>T n.2045C>T n.1799C>T c.-3538C>T (n.-3538C>T) c.700C>T (p.Arg234Ter) n.1814C>T n.1761C>T n.2004C>T n.1958C>T n.2002C>T n.1756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89146003C= | CA2241515809 | ACSF3 | c.1567C= (p.Arg523=) c.1777C= (p.Arg593=) c.772C= (p.Arg258=) c.54C= n.693C= n.307C= c.*311C= (n.*311C=) n.540C= n.2001C= n.2008C= n.2005C= n.1762C= n.2045C= n.1799C= c.-3538C= (n.-3538C=) c.700C= (p.Arg234=) n.1814C= n.1761C= n.2004C= n.1958C= n.2002C= n.1756C= | dbSNP |