| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.120821326T>A | CA358209146 | PRDM5 | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.393A>T n.23A>T n.407A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.561A>T c.242A>T (p.Tyr81Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.120821326T>C | CA129680 | PRDM5 | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.393A>G n.23A>G n.407A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.561A>G c.242A>G (p.Tyr81Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |