| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.98604134C>G | CA129656 | COA5 | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.134G>C n.657G>C n.303G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.98604134C>T | CA52670940 | COA5 | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.134G>A n.657G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.98604134C= | CA1273513157 | COA5 | c.157G= (p.Ala53=) n.134G= n.657G= n.303G= | dbSNP |