| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8237392C>T | CA129610 | CTC1 | c.775G>A (p.Val259Met) n.797G>A n.189G>A c.-123G>A (n.-123G>A) n.56-1050G>A n.568G>A n.783G>A n.662G>A c.670G>A (p.Val224Met) n.616G>A n.729G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.818G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8237392C= | CA2246180966 | CTC1 | c.775G= (p.Val259=) n.797G= n.189G= c.-123G= (n.-123G=) n.56-1050G= n.568G= n.783G= n.662G= c.670G= (p.Val224=) n.616G= n.729G= c.-127G= (n.-127G=) n.818G= n.690G= | dbSNP |