| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104703108T>C | CA391212614 | INF2 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.392-187T>C (n.392-187T>C) n.597T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.620T>C n.596T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.104703108T>G | CA129513 | INF2 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.392-187T>G (n.392-187T>G) n.597T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.620T>G n.596T>G | ClinVar dbSNP |