Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.104701748T>C | CA129512 | INF2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.851T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.424T>C n.423T>C n.520T>C n.608T>C n.584T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.104701748T= | CA2160924783 | INF2 | c.383T= (p.Leu128=) n.851T= c.479T= (p.Leu160=) n.424T= n.423T= n.520T= n.608T= n.584T= | dbSNP |