| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104701677C>T | CA267330531 | INF2 | c.312C>T (p.Cys104=) n.780C>T c.408C>T (p.Cys136=) n.353C>T n.352C>T n.449C>T n.537C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.104701677C>G | CA129511 | INF2 | c.312C>G (p.Cys104Trp) n.780C>G c.408C>G (p.Cys136Trp) n.353C>G n.352C>G n.449C>G n.537C>G n.513C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.104701677C= | CA2160924744 | INF2 | c.312C= (p.Cys104=) n.780C= c.408C= (p.Cys136=) n.353C= n.352C= n.449C= n.537C= n.513C= | dbSNP |