| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.104701676G>A | CA391225853 | INF2 | c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.779G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.352G>A n.351G>A n.448G>A n.536G>A n.512G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.104701676G>T | CA129510 | INF2 | c.311G>T (p.Cys104Phe) n.779G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) n.352G>T n.351G>T n.448G>T n.536G>T n.512G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.104701676G= | CA2160924743 | INF2 | c.311G= (p.Cys104=) n.779G= c.407G= (p.Cys136=) n.352G= n.351G= n.448G= n.536G= n.512G= | dbSNP |