| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210155872G>A | CA129507 | SYT14 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.*133G>A (n.*133G>A) c.1083G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.1341G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1298G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210155872G>C | CA1378410 | SYT14 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.*133G>C (n.*133G>C) c.1083G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1341G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1298G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |