| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46353829G>C | CA411947271 | TRMU | c.730G>C (p.Val244Leu) c.*279G>C (n.*279G>C) n.886G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.313G>C n.1001G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) n.1144G>C n.1037G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.772+1499G>C (n.772+1499G>C) c.667+1499G>C (n.667+1499G>C) n.2123G>C n.831G>C n.724G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.46353829G>A | CA129482 | TRMU | c.730G>A (p.Val244Met) c.*279G>A (n.*279G>A) n.886G>A c.835G>A (p.Val279Met) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.313G>A n.1001G>A c.493G>A (p.Val165Met) c.415G>A (p.Val139Met) n.1144G>A n.1037G>A c.439G>A (p.Val147Met) c.772+1499G>A (n.772+1499G>A) c.667+1499G>A (n.667+1499G>A) n.2123G>A n.831G>A n.724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46353829G= | CA2408701819 | TRMU | c.730G= (p.Val244=) c.*279G= (n.*279G=) n.886G= c.835G= (p.Val279=) c.*428G= (n.*428G=) c.*369G= (n.*369G=) c.*373G= (n.*373G=) n.313G= n.1001G= c.493G= (p.Val165=) c.415G= (p.Val139=) n.1144G= n.1037G= c.439G= (p.Val147=) c.772+1499G= (n.772+1499G=) c.667+1499G= (n.667+1499G=) n.2123G= n.831G= n.724G= | dbSNP |