| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108924083C>T | CA129463 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10542G>A (n.*45+10542G>A) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.-1+39278G>A (n.-1+39278G>A) c.773C>T c.1543+1507C>T (n.1543+1507C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1299C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.114+39278G>A (n.114+39278G>A) c.453C>T c.1627C>T (p.Gln543Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.108924083C= | CA1144228928 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10542G= (n.*45+10542G=) c.1684C= (p.Gln562=) c.-1+39278G= (n.-1+39278G=) c.773C= c.1543+1507C= (n.1543+1507C=) c.*401C= (n.*401C=) c.1735C= (p.Gln579=) c.1507C= (p.Gln503=) n.1299C= c.*590C= (n.*590C=) c.114+39278G= (n.114+39278G=) c.453C= c.1627C= (p.Gln543=) | dbSNP |