| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.39231943T>C | CA199262 | WDR19 | c.2129T>C (p.Leu710Ser) c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.307T>C n.320T>C n.1127T>C n.283T>C c.2063T>C (p.Leu688Ser) c.1649T>C (p.Leu550Ser) n.2193T>C n.2042T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.39231943T= | CA1452052331 | WDR19 | c.2129T= (p.Leu710=) c.*1710T= (n.*1710T=) c.307T= n.320T= n.1127T= n.283T= c.2063T= (p.Leu688=) c.1649T= (p.Leu550=) n.2193T= n.2042T= | dbSNP |