| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.39723394G>T | CA129376 | COG6 | c.1646G>T (p.Gly549Val) c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.1811G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.39723394G>C | CA6958723 | COG6 | c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.1811G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |