| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87993044C>T | CA259871 | GALC | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.117+339G>A (n.117+339G>A) n.111G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) c.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87993044C>A | CA390771795 | GALC | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.117+339G>T (n.117+339G>T) n.111G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) c.111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.87993044C= | CA2153397434 | GALC | c.121G= (p.Gly41=) c.117+339G= (n.117+339G=) n.111G= c.79G= (p.Gly27=) c.111G= | dbSNP |