Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72375800C>T | CA259854 | HEXA | n.186G>A c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.204G>A n.190G>A n.170G>A c.45G>A c.154G>A n.178G>A n.674G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375800C>A | CA7645095 | HEXA | n.186G>T c.173G>T (p.Cys58Phe) n.204G>T n.190G>T n.170G>T c.45G>T c.154G>T n.178G>T n.674G>T n.215G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |