| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43736300C>A | CA129359 | ST3GAL3 | c.38C>A (p.Ala13Asp) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.22C>A n.38C>A n.196C>A n.122C>A n.229C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) n.232C>A n.265C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) n.231C>A n.226C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.43736300C= | CA1144228780 | ST3GAL3 | c.38C= (p.Ala13=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.22C= n.38C= n.196C= n.122C= n.229C= c.-416C= (n.-416C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-554C= (n.-554C=) c.-457C= (n.-457C=) c.-898C= (n.-898C=) n.232C= n.265C= c.-368C= (n.-368C=) c.-505C= (n.-505C=) c.-409C= (n.-409C=) n.231C= n.226C= | dbSNP |
| 1 | g.43736300C>G | CA340030573 | ST3GAL3 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.22C>G n.38C>G n.196C>G n.122C>G n.229C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-898C>G (n.-898C>G) n.232C>G n.265C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) n.231C>G n.226C>G | dbSNP gnomAD v4 |