| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5082615A>G | CA277970 | ALG1 | n.3265A>G c.535A>G (p.Met179Val) c.*224A>G (n.*224A>G) n.1177A>G c.601A>G (p.Met201Val) n.3271A>G n.4097A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.640A>G (p.Met214Val) c.388A>G (p.Met130Val) n.2003A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.796A>G (p.Met266Val) n.1173A>G c.1067A>G (n.1067A>G) c.1090A>G (p.Met364Val) c.1018A>G (p.Met340Val) c.1129A>G (p.Met377Val) n.1953A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.1158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5082615A>T | CA394673859 | ALG1 | n.3265A>T c.535A>T (p.Met179Leu) c.*224A>T (n.*224A>T) n.1177A>T c.601A>T (p.Met201Leu) n.3271A>T n.4097A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.640A>T (p.Met214Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) n.2003A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) n.1173A>T c.1067A>T (n.1067A>T) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.1129A>T (p.Met377Leu) n.1953A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.1158A>T | dbSNP gnomAD v4 |