| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43838634G>A | CA259823 | ABCG5,ABCG8 | c.46C>T (p.Gln16Ter) n.521-5873G>A c.76-5873G>A (n.76-5873G>A) n.119C>T c.-779C>T (n.-779C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-153-5873G>A (n.-153-5873G>A) n.566-5873G>A n.580-5873G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43838634G= | CA2493940694 | ABCG5,ABCG8 | c.46C= (p.Gln16=) n.521-5873G= c.76-5873G= (n.76-5873G=) n.119C= c.-779C= (n.-779C=) c.-698C= (n.-698C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-153-5873G= (n.-153-5873G=) n.566-5873G= n.580-5873G= | dbSNP |