| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.122216808G>A | CA129213 | DIABLO | c.377C>T (p.Ser126Leu) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.86C>T (p.Ser29Leu) c.158C>T (p.Ser53Leu) n.982C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.514C>T n.2221C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1612C>T n.1705C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.218C>T (p.Ser73Leu) c.*207C>T (n.*207C>T) c.64C>T c.372C>T n.1601C>T c.*171C>T (n.*171C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.122216808G= | CA2068297257 | DIABLO | c.377C= (p.Ser126=) c.245C= (p.Ser82=) c.86C= (p.Ser29=) c.158C= (p.Ser53=) n.982C= c.*291C= (n.*291C=) c.*75C= (n.*75C=) c.514C= n.2221C= c.*157C= (n.*157C=) n.1612C= n.1705C= c.*792C= (n.*792C=) c.218C= (p.Ser73=) c.*207C= (n.*207C=) c.64C= c.372C= n.1601C= c.*171C= (n.*171C=) | dbSNP |