| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12340334T>C | CA129200 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.383A>G c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.1665A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.88-3715T>C c.1780-2799A>G (n.1780-2799A>G) n.415+1754T>C n.451+3432T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.12340334T>A | CA401947374 | AFG3L2,TUBB6 | c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.383A>T c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.1665A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.88-3715T>A c.1780-2799A>T (n.1780-2799A>T) n.415+1754T>A n.451+3432T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |