| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137101088C>T | CA129197 | MAN1B1 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*905C>T (n.*905C>T) n.2147C>T n.1250C>T n.348C>T c.997C>T (p.Arg333Cys) n.1043C>T n.1020C>T c.1050C>T (n.1050C>T) n.646C>T c.892C>T (p.Arg298Cys) n.1073C>T n.1204C>T c.703C>T (p.Arg235Cys) n.1190C>T n.1015C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.137101088C= | CA1884294573 | MAN1B1 | c.*702C= (n.*702C=) c.814C= (p.Arg272=) c.1000C= (p.Arg334=) c.916C= (p.Arg306=) c.*905C= (n.*905C=) n.2147C= n.1250C= n.348C= c.997C= (p.Arg333=) n.1043C= n.1020C= c.1050C= (n.1050C=) n.646C= c.892C= (p.Arg298=) n.1073C= n.1204C= c.703C= (p.Arg235=) n.1190C= n.1015C= n.1146C= | dbSNP |
| 9 | g.137101088C>A | CA375650134 | MAN1B1 | c.*702C>A (n.*702C>A) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*905C>A (n.*905C>A) n.2147C>A n.1250C>A n.348C>A c.997C>A (p.Arg333Ser) n.1043C>A n.1020C>A c.1050C>A (n.1050C>A) n.646C>A c.892C>A (p.Arg298Ser) n.1073C>A n.1204C>A c.703C>A (p.Arg235Ser) n.1190C>A n.1015C>A n.1146C>A | dbSNP gnomAD v4 |