| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137870668G>A | CA259801 | MYOT,PKD2L2-DT | c.17G>A (p.Arg6His) c.-197+143G>A (n.-197+143G>A) n.179+143G>A c.-121+143G>A (n.-121+143G>A) n.220-11405C>T n.58-11405C>T c.-356+143G>A (n.-356+143G>A) c.-225+143G>A (n.-225+143G>A) n.347-11405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137870668G= | CA1585606854 | MYOT,PKD2L2-DT | c.17G= (p.Arg6=) c.-197+143G= (n.-197+143G=) n.179+143G= c.-121+143G= (n.-121+143G=) n.220-11405C= n.58-11405C= c.-356+143G= (n.-356+143G=) c.-225+143G= (n.-225+143G=) n.347-11405C= | dbSNP |