| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46935122G>A | CA400018261 | GOSR2,LRRC37A2 | c.430G>A (p.Gly144Arg) c.282+2923G>A (n.282+2923G>A) c.427G>A (p.Gly143Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.230+2923G>A c.333+2923G>A (n.333+2923G>A) c.336+2923G>A (n.336+2923G>A) c.-34+2923G>A (n.-34+2923G>A) n.369+2923G>A n.346G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) c.144-3477G>A (n.144-3477G>A) c.369G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.423G>A n.509G>A n.769+2923G>A n.506G>A n.412+2923G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.4810-113934G>A (n.4810-113934G>A) n.490G>A n.865G>A n.463G>A | dbSNP |
| 17 | g.46935122G>T | CA129191 | GOSR2,LRRC37A2 | c.430G>T (p.Gly144Trp) c.282+2923G>T (n.282+2923G>T) c.427G>T (p.Gly143Trp) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.424G>T (p.Gly142Trp) c.376G>T (p.Gly126Trp) c.73G>T (p.Gly25Trp) c.230+2923G>T c.333+2923G>T (n.333+2923G>T) c.336+2923G>T (n.336+2923G>T) c.-34+2923G>T (n.-34+2923G>T) n.369+2923G>T n.346G>T c.301G>T (p.Gly101Trp) c.144-3477G>T (n.144-3477G>T) c.369G>T c.439G>T (p.Gly147Trp) c.112G>T (p.Gly38Trp) c.423G>T n.509G>T n.769+2923G>T n.506G>T n.412+2923G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.4810-113934G>T (n.4810-113934G>T) n.490G>T n.865G>T n.463G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |