| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44859132A>C | CA259799 | EFTUD2 | c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) n.1572T>G n.1638T>G n.518T>G c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.1995T>G n.1991T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44859132A= | CA2261588530 | EFTUD2 | c.1910T= (p.Leu637=) c.1805T= (p.Leu602=) n.1572T= n.1638T= n.518T= c.1880T= (p.Leu627=) n.1995T= n.1991T= | dbSNP |