| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44851763G>A | CA259797 | EFTUD2 | c.2770C>T (p.Gln924Ter) c.2665C>T (p.Gln889Ter) n.3065C>T c.523C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.3131C>T n.1916C>T c.2740C>T (p.Gln914Ter) n.2760C>T n.2756C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44851763G= | CA2261585149 | EFTUD2 | c.2770C= (p.Gln924=) c.2665C= (p.Gln889=) n.3065C= c.523C= c.523C= (p.Gln175=) n.3131C= n.1916C= c.2740C= (p.Gln914=) n.2760C= n.2756C= | dbSNP |