| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38126444G>A | CA259784 | PLA2G6 | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1322C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.1286C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) n.496C>T n.473C>T n.312C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1462C>T n.1514C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.1446C>T n.1498C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 22 | g.38126444G>C | CA411529387 | PLA2G6 | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1322C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.1286C>G c.587C>G (p.Thr196Arg) n.496C>G n.473C>G n.312C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1462C>G n.1514C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.1406C>G (p.Thr469Arg) n.1446C>G n.1498C>G | dbSNP gnomAD v2 |