| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.27538049T>A | CA204507197 | RAB18 | c.*152T>A (n.*152T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.706T>A (p.Ter236Lys) c.619T>A (p.Ter207Lys) c.297T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.67+4055T>A (n.67+4055T>A) c.427T>A (p.Ter143Lys) n.634T>A c.972T>A n.1786T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.268T>A (p.Ter90Lys) c.150+24T>A n.777T>A n.526T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.552T>A c.976T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.153+21T>A c.407T>A (n.407T>A) n.5579T>A c.68-3953T>A (n.68-3953T>A) c.552T>A (p.Tyr184Ter) c.484T>A (p.Ter162Lys) n.545T>A c.547T>A (p.Ter183Lys) n.753T>A n.623T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.27538049T>C | CA129065 | RAB18 | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.706T>C (p.Ter236Gln) c.619T>C (p.Ter207Gln) c.297T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.67+4055T>C (n.67+4055T>C) c.427T>C (p.Ter143Gln) n.634T>C c.972T>C n.1786T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.268T>C (p.Ter90Gln) c.150+24T>C n.777T>C n.526T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.552T>C c.976T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.153+21T>C c.407T>C (n.407T>C) n.5579T>C c.68-3953T>C (n.68-3953T>C) c.552T>C (p.Tyr184=) c.484T>C (p.Ter162Gln) n.545T>C c.547T>C (p.Ter183Gln) n.753T>C n.623T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |