| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34637268C>G | CA259767 | SIGMAR1 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.451G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) n.423G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.529G>C n.145G>C n.290G>C c.51G>C (p.Pro17=) n.368+65G>C c.304G>C (p.Asp102His) n.329+65G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34637268C>T | CA373274636 | SIGMAR1 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.451G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) n.423G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.529G>A n.145G>A n.290G>A c.51G>A (p.Pro17=) n.368+65G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) n.329+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637268C= | CA1845643372 | SIGMAR1 | c.304G= (p.Glu102=) n.451G= c.244G= (p.Glu82=) n.423G= c.37G= (p.Glu13=) n.529G= n.145G= n.290G= c.51G= (p.Pro17=) n.368+65G= c.304G= (p.Asp102=) n.329+65G= | dbSNP |