| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23834152G>T | CA410914606 | SMARCB1 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1848G>T (n.1848G>T) n.2452G>T n.3476G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834152G>A | CA129021 | SMARCB1 | c.992G>A (p.Arg331His) c.1157G>A (p.Arg386His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1848G>A (n.1848G>A) n.2452G>A n.3476G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.23834152G>C | CA410914604 | SMARCB1 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1848G>C (n.1848G>C) n.2452G>C n.3476G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) | dbSNP |