| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110618679T>C | CA129016 | PITX2 | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.387A>G n.391A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.463A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) n.352A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) n.727A>G n.148A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110618679T= | CA1485098288 | PITX2 | c.194A= (p.Gln65=) c.319A= (p.Lys107=) n.387A= n.391A= c.400A= (p.Lys134=) n.463A= c.421A= (p.Lys141=) n.352A= c.262A= (p.Lys88=) n.727A= n.148A= c.67A= (p.Lys23=) | dbSNP |