| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20086175G>A | CA658180 | PLA2G5 | c.133G>A (p.Gly45Ser) n.912G>A n.644G>A n.667G>A n.452G>A n.1089G>A n.720G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20086175G>T | CA128993 | PLA2G5 | c.133G>T (p.Gly45Cys) n.912G>T n.644G>T n.667G>T n.452G>T n.1089G>T n.720G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |