| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35059723C>G | CA373276470 | VCP | c.1774G>C (p.Asp592His) c.1639G>C (p.Asp547His) n.302G>C n.2517G>C c.1768G>C (p.Asp590His) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.2830G>C n.2173G>C n.2046G>C n.170G>C n.2048G>C | dbSNP |
| 9 | g.35059723C>T | CA128985 | VCP | c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.302G>A n.2517G>A c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.2830G>A n.2173G>A n.2046G>A n.170G>A n.2048G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.35059723C= | CA1845833070 | VCP | c.1774G= (p.Asp592=) c.1639G= (p.Asp547=) n.302G= n.2517G= c.1768G= (p.Asp590=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*415G= (n.*415G=) n.2830G= n.2173G= n.2046G= n.170G= n.2048G= | dbSNP |