| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123620300A>G | CA024862 | MYLK,MYLK-AS1 | c.4915T>C (p.Ser1639Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) n.2907T>C c.2509T>C (p.Ser837Pro) n.488T>C c.2794T>C n.3056T>C c.2659T>C c.2392T>C (p.Ser798Pro) n.567T>C c.5275T>C (p.Ser1759Pro) n.1777T>C n.5169T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) n.3330T>C c.5305T>C (p.Ser1769Pro) c.2305T>C (p.Ser769Pro) n.480T>C n.5535T>C n.1350T>C n.1376T>C n.2946T>C c.4513T>C (p.Ser1505Pro) n.1796T>C c.2899T>C c.5068T>C (p.Ser1690Pro) c.5122T>C (p.Ser1708Pro) c.*4854T>C (n.*4854T>C) n.3779T>C n.290-9194A>G n.197-9194A>G c.5071T>C (p.Ser1691Pro) c.4747T>C (p.Ser1583Pro) c.5101T>C (p.Ser1701Pro) c.5098T>C (p.Ser1700Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.123620300A= | CA1398480206 | MYLK,MYLK-AS1 | c.4915T= (p.Ser1639=) c.1675T= (p.Ser559=) c.-6T= (n.-6T=) n.2907T= c.2509T= (p.Ser837=) n.488T= c.2794T= n.3056T= c.2659T= c.2392T= (p.Ser798=) n.567T= c.5275T= (p.Ser1759=) n.1777T= n.5169T= c.*1491T= (n.*1491T=) n.3330T= c.5305T= (p.Ser1769=) c.2305T= (p.Ser769=) n.480T= n.5535T= n.1350T= n.1376T= n.2946T= c.4513T= (p.Ser1505=) n.1796T= c.2899T= c.5068T= (p.Ser1690=) c.5122T= (p.Ser1708=) c.*4854T= (n.*4854T=) n.3779T= n.290-9194A= n.197-9194A= c.5071T= (p.Ser1691=) c.4747T= (p.Ser1583=) c.5101T= (p.Ser1701=) c.5098T= (p.Ser1700=) | dbSNP |