| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708439C>A | CA4630610 | GATA4 | c.127C>A (p.Arg43=) c.-6+4135C>A (n.-6+4135C>A) c.-6+7661C>A (n.-6+7661C>A) c.126C>A (p.Arg42=) c.-3+4135C>A (n.-3+4135C>A) c.-3+425C>A (n.-3+425C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11708439C>T | CA212674 | GATA4 | c.127C>T (p.Arg43Trp) c.-6+4135C>T (n.-6+4135C>T) c.-6+7661C>T (n.-6+7661C>T) c.126C>T (p.Arg42=) c.-3+4135C>T (n.-3+4135C>T) c.-3+425C>T (n.-3+425C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |