| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190995193T>C | CA349922172 | STAT1 | c.812A>G (p.Gln271Arg) n.972A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.633+3024A>G (n.633+3024A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1139A>G c.128+14683A>G (n.128+14683A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1111A>G c.801A>G (p.Ala267=) c.39-11435A>G (n.39-11435A>G) n.311-18152A>G c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1205A>G n.1147A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.785+2663A>G (n.785+2663A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) | dbSNP |
| 2 | g.190995193T>G | CA128944 | STAT1 | c.812A>C (p.Gln271Pro) n.972A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.633+3024A>C (n.633+3024A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1139A>C c.128+14683A>C (n.128+14683A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1111A>C c.801A>C (p.Ala267=) c.39-11435A>C (n.39-11435A>C) n.311-18152A>C c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1205A>C n.1147A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.785+2663A>C (n.785+2663A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.190995193T>A | CA349922169 | STAT1 | c.812A>T (p.Gln271Leu) n.972A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.633+3024A>T (n.633+3024A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1139A>T c.128+14683A>T (n.128+14683A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1111A>T c.801A>T (p.Ala267=) c.39-11435A>T (n.39-11435A>T) n.311-18152A>T c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1205A>T n.1147A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.785+2663A>T (n.785+2663A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) | dbSNP |