| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190995148T>A | CA128930 | STAT1 | c.857A>T (p.Lys286Ile) n.1017A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.633+3069A>T (n.633+3069A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1184A>T c.128+14728A>T (n.128+14728A>T) c.767A>T (p.Lys256Ile) n.1156A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.39-11390A>T (n.39-11390A>T) n.311-18107A>T c.863A>T (p.Lys288Ile) n.1250A>T n.1192A>T c.758A>T (p.Lys253Ile) c.785+2708A>T (n.785+2708A>T) c.893A>T (p.Lys298Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.190995148T= | CA1316282424 | STAT1 | c.857A= (p.Lys286=) n.1017A= c.*183A= (n.*183A=) c.633+3069A= (n.633+3069A=) c.*607A= (n.*607A=) n.1184A= c.128+14728A= (n.128+14728A=) c.767A= (p.Lys256=) n.1156A= c.*24A= (n.*24A=) c.39-11390A= (n.39-11390A=) n.311-18107A= c.863A= (p.Lys288=) n.1250A= n.1192A= c.758A= (p.Lys253=) c.785+2708A= (n.785+2708A=) c.893A= (p.Lys298=) | dbSNP |