Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190995205G>C | CA349922223 | STAT1 | c.800C>G (p.Ala267Gly) n.960C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.633+3012C>G (n.633+3012C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1127C>G c.128+14671C>G (n.128+14671C>G) c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1099C>G c.789C>G (p.Cys263Trp) c.39-11447C>G (n.39-11447C>G) n.311-18164C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) n.1193C>G n.1135C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.785+2651C>G (n.785+2651C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) | dbSNP |
2 | g.190995205G>A | CA128926 | STAT1 | c.800C>T (p.Ala267Val) n.960C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.633+3012C>T (n.633+3012C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1127C>T c.128+14671C>T (n.128+14671C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) n.1099C>T c.789C>T (p.Cys263=) c.39-11447C>T (n.39-11447C>T) n.311-18164C>T c.806C>T (p.Ala269Val) n.1193C>T n.1135C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.785+2651C>T (n.785+2651C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |