Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.187235874C>T | CA210857 | MASP1 | c.1997G>A (p.Gly666Glu) c.1303+5607G>A (n.1303+5607G>A) c.1658G>A (p.Gly553Glu) n.177+5607G>A n.4190G>A n.580G>A n.2155G>A c.1919G>A (p.Gly640Glu) c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1324+5607G>A (n.1324+5607G>A) c.1210+5607G>A (n.1210+5607G>A) n.1870G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.187235874C>G | CA355731928 | MASP1 | c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.1303+5607G>C (n.1303+5607G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) n.177+5607G>C n.4190G>C n.580G>C n.2155G>C c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1324+5607G>C (n.1324+5607G>C) c.1210+5607G>C (n.1210+5607G>C) n.1870G>C | dbSNP |