| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142751919C>A | CA369608877 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.346C>A (p.Arg116Ser) n.810C>A n.1344C>A c.388C>A (p.Arg130Ser) c.196C>A (p.Arg66Ser) c.370+30733C>A (n.370+30733C>A) c.316C>A (p.Arg106Ser) c.321+25C>A (n.321+25C>A) c.82+3128C>A (n.82+3128C>A) c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.288C>A n.285C>A n.199C>A n.140-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751919C>T | CA342722 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.346C>T (p.Arg116Cys) n.810C>T n.1344C>T c.388C>T (p.Arg130Cys) c.196C>T (p.Arg66Cys) c.370+30733C>T (n.370+30733C>T) c.316C>T (p.Arg106Cys) c.321+25C>T (n.321+25C>T) c.82+3128C>T (n.82+3128C>T) c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.288C>T n.285C>T n.199C>T n.140-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |